آیا بیماری پارکینسون ارثی است؟

نقش ژنتیک در خانواده‌های مبتلا به طور کامل شناخته نشده است

به احتمال زیاد ژنتیک در همه انواع بیماری پارکینسون نقش دارد. با این حال، در حالی که داشتن ترکیبی خاص از ژنتیک ممکن است خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد، لزوماً به این معنی نیست که شما به آن مبتلا خواهید شد.

حدود ۱۵ درصد از افراد مبتلا به پارکینسون سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، یا یکی از والدین یا یکی از بستگان درجه دوم. داشتن یک یا چند نفر از این بستگان شما را در معرض خطر کمی بالاتر برای پارکینسون قرار می دهد، اما هنوز هیچ تضمینی برای ابتلا به این بیماری وجود ندارد.

برعکس، اگر شما پارکینسون دارید، نباید این را به این معنی بگیرید که فرزندان یا نوه‌هایتان نیز به این بیماری مبتلا خواهند شد. این فقط نشان می‌دهد که خطر آن‌ها کمی بیشتر از افرادی است که سابقه خانوادگی ندارند.

در نهایت، اکثر موارد پارکینسون هیچ علت شناخته شده‌ای ندارند (که به آن بیماری خودای یا پراکنده می‌گوییم)

جهش‌های ژنتیکی کلیدی مرتبط با پارکینسون

انواع خاصی از پارکینسون وجود دارند که به نظر می رسد تحت تأثیر نقص ژنتیکی قرار گرفته اند که در خانواده ها به ارث می رسد. ما تمایل داریم این را در اشکال شروع زودرس بیماری ببینیم که در آن علائم بسیار زودتر از ۶۰ سالگی شروع به ظاهر شدن می کنند. اکثر افرادی که به پارکینسون مبتلا می شوند ۶۰ سال یا بیشتر سن دارند، اما اشکال شروع زودرس ممکن است در ۵۰ سالگی یا حتی زودتر شروع به نشان دادن علائم کنند.

یکی از انواع جهش ژنتیکی مرتبط با پارکینسون خانوادگی در ژن به اصطلاح SNCA است. این ژن با تولید پروتئین آلفا-synuclein، یک مولکول زیستی که می‌تواند به ناهنجاری‌های سلول‌های عصبی کمک کند، مرتبط است. اگرچه در جمعیت عمومی نادر است، جهش ژن SNCA در حدود ۲ درصد از افراد مبتلا به پارکینسون شناسایی شده است.

در سال ۲۰۰۴، دانشمندان جهش ژنتیکی مشابهی را در تعدادی از خانواده ها که چندین نفر از اعضای آنها تحت تأثیر قرار گرفته بودند، کشف کردند. جهش به اصطلاح LRRK2 امروزه به حدود ۲ درصد از کل موارد پارکینسون مرتبط است و بیشتر افراد یهودی اشکنازی، عرب-بربر شمال آفریقا یا باسک را تحت تأثیر قرار می دهد.

جهش دیگری که ژن GBA را درگیر می کند، از قبل به عنوان علت بیماری Gaucher شناخته شده است (یک اختلال ارثی که با کبودی، خستگی، کم خونی و بزرگ شدن کبد و طحال مشخص می شود). تحقیقات نشان داده است که جهش GBA در تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به پارکینسون وجود دارد که نشان دهنده ارتباط علتی بین جهش و بیماری است.

ژنتیک و عوامل محیطی

عوامل محیطی نیز از عوامل مهم در ایجاد پارکینسون هستند و ممکن است در برخی موارد با ژنتیک برای ایجاد اختلال کار کنند. تحقیقات نشان می‌دهد که افرادی که جهش ژن CYP2D6 دارند و در معرض آفت‌کش‌ها قرار می‌گیرند، بیشتر در معرض ابتلا به پارکینسون هستند.

به تنهایی، حشره‌کش‌ها، فلزات، حلال‌ها و سایر مواد سمی هر کدام به طور سست با پارکینسون مرتبط هستند.۷ اما نکته جالب این است که یک مطالعه در سال ۲۰۰۴ نشان داد که افرادی که جهش CYB2D6 داشتند و در معرض آفت‌کش‌ها قرار نگرفته بودند، در معرض خطر بالاتر ابتلا به این اختلال قرار نگرفتند.

خلاصه کلام

اگرچه ممکن است در حال حاضر هیچ فایده مستقیمی برای شما نداشته باشد، نتایج آزمایش ژنتیک می تواند با اجازه دادن به دانشمندان برای درک بهتر بیماری و توسعه درمان های جدید، به تحقیقات بیشتر در مورد پارکینسون کمک کند.

در حالی که انتخاب آزمایش یک انتخاب شخصی است، ممکن است مفید باشد اگر چندین عضو خانواده تحت تأثیر قرار گرفته باشند یا اگر بر اساس قومیت خود در معرض خطر بالایی قرار دارید.